Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO: SÍNDROME DE WAARDENBURG

Objetivo

Relatar um caso de um paciente com as características clínicas compatíveis com a síndrome de Waardenburg (SW), doença rara, multissistêmica, com alterações oftalmológicas marcantes.

Relato do Caso

Indivíduo masculino, 69 anos, deu entrada no serviço para avaliação de catarata. Ao exame a Heterocromia chamou atenção para o aprofundamento do caso. Possuía também baixa acuidade auditiva desde infância. Possui Cabelos brancos desde jovem, telecanto, sobrancelhas espessas, sinofris, raiz nasal proeminente, heterocrômia completa de íris (sendo OD azul clara e OE castanha escura). Relata que filha e neta possuem as mesmas alterações fenotípicas, contando com franja do cabelo branca desde nascimento. Paciente e seus familiares não tinham conhecimento de tal síndrome. Seu diagnóstico é clínico, sendo necessários dois critérios maiores ou um maior e dois menores. São descritas 4 variantes clínicas, sendo a diferenciação entre elas feita pelas características fenotípicas. O paciente em questão possui 5 dos 5 critérios maiores e 2 dos menores para o subtipo 1

Conclusão

Pelo quadro apresentado este paciente fecha critérios para o diagnóstico de SW. Tal síndrome, trata-se de um grupo de condições genéticas autossômica dominante. Ressalta-se a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico deste raro quadro sistêmico, já que o diagnóstico precoce permite estimulação adequada para a perda auditiva, assim como medidas preventivas no que tange aconselhamento genético

Palavras Chave

Heterocromia, WAARDENBURG, síndrome, telecanto, sinofris, Hipopigmentacao do cabelo, hipopigmentaçao da íris, telecanto, surdez

Área

Oftalmologia Geral